Обычно под мутациями ученые подразумевают изменения в генетическом коде, которые приводят к различным провалам в последовательностях ДНК. По своему воздействию на ДНК мутации можно разделить на два типа: одни не несут никакого вреда для клетки, а другие полностью меняют ее молекулярную структуру, что в свою очередь приводит к необратимым нарушениям функциональности клетки.
Очень долго ученые считали, что все мутации, которые приводят к изменениям в генетической последовательности, происходят в белках, выполняющих функцию кодировки ДНК. В какой-то степени это верно, ведь мутировавший белок будет не полностью выполнять свои функции, от чего поменяются почти все процессы, которые происходят в клетке. Однако наличие современной аппаратуры и новых методов в исследовании организмов на генетическом уровне позволили ученым определить, что большинство мутаций, провоцирующих различные болезни и отклонения, происходит в участках ДНК, на которые возложена только регуляторная функция.
По словам исследователей из университета Чикаго, почти все серьезные мутации в живом организме связаны с участками ДНК, которые отвечают за процесс замены генетических цепочек. Для полноценного синтеза белков ДНК информация сначала копируется в участки РНК, но кроме содержащих необходимую информацию участков в РНК присутствуют и те, которые не несут никакого генетического кода.
В процессе сплайсинга цепочка РНК модифицируется, из нее вырезаются участки, которые не несут полезной информации, а участки с кодом для синтеза белка сращиваются, формируя единую матрицу для переноса ее на ДНК. Во время исследования и анализа огромного количества генетических мутаций ученые определили, что большинство из них возникает из-за неправильного сплайсинга.
По словам американских исследователей, полное понимание процессов, происходящих при неправильном сплайсинге, позволит вычислить все приводящие к этому мутации. А зная участок, подверженный мутации, можно будет исключить его из матрицы РНК, что в свою очередь позволит избежать многих болезней.
