Лондонские врачи вылечили слепоту у детей с редким генетическим заболеванием
Лондонские врачи вылечили слепоту у детей с врожденным амаврозом Лебера с помощью генной терапии. Четверо детей теперь видят предметы, узнают лица родителей и даже читают. Прорыв в медицине, меняющий жизни!
Четверо детей, страдавших от врожденного амавроза Лебера (LCA), тяжелой формы дистрофии сетчатки, обрели зрение благодаря новаторской генной терапии. Теперь они могут видеть фигуры, находить игрушки, узнавать лица своих родителей, а некоторые даже читать и писать. Это достижение стало возможным благодаря работе специалистов из лондонских больниц и Университетского колледжа Лондона (UCL).
Что такое врожденный амавроз Лебера?
Врожденный амавроз Лебера — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом гена AIPL1. Этот ген отвечает за функционирование фоторецепторов — светочувствительных клеток сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы, интерпретируемые мозгом как зрение. Дети, рожденные с этим заболеванием, юридически считаются слепыми от рождения. Они могут различать только свет и темноту, а то немногое зрение, которое у них есть, постепенно ухудшается.
Прорыв в лечении
В 2020 году команда специалистов из глазной больницы Мурфилдс и Института офтальмологии UCL отобрала четверых детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Суть лечения заключалась во введении здоровых копий гена AIPL1 в сетчатку глаза. Ген доставлялся с помощью безвредного вируса, который вводился в светочувствительный слой ткани в задней части глаза. Операция занимала всего 60 минут и проводилась только на одном глазу каждого пациента, чтобы минимизировать возможные риски.
Результаты, которые впечатляют
Через пять лет наблюдений результаты превзошли все ожидания. Дети, которые раньше могли различать только свет и темноту, теперь способны видеть предметы, находить игрушки и узнавать лица своих родителей. Некоторые из них даже научились читать и писать.
Профессор Мишель Михаэлидис, консультант-специалист по сетчатке в больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в UCL, отметил: «Результаты лечения этих детей чрезвычайно впечатляют и показывают силу генной терапии в изменении жизни. Впервые у нас есть эффективное лечение самой тяжелой формы детской слепоты».
История успеха
Один из пациентов, шестилетний Джейс из Коннектикута (США), прошел лечение в возрасте двух лет. Его родители, Брендан и ДиДжей, рассказали, что до операции их сын не мог отследить предметы, даже если они находились в нескольких сантиметрах от его лица.
«Теперь он может поднимать с пола мелкие предметы и определять игрушки на расстоянии, — поделился ДиДжей. — Мы даже получаем звонки из школы о том, что он крадет телефоны из задних карманов учителей. Это просто невероятно».
Брендан вспоминает, как впервые заметил улучшение: «Через месяц после операции Джейс отреагировал на свет солнца через окно. Он как бы отстранился, и я понял, что это была не просто реакция на свет, а настоящий прогресс. Я был настолько тронут, что не смог сдержать эмоций».
Будущее генной терапии
Лечение было разработано UCL при поддержке компании MeiraGTx и с использованием специальной лицензии, выданной Агентством по регулированию лекарственных средств и здравоохранения (MHRA). После успешного лечения первых четырех пациентов еще семеро детей прошли терапию в детской больнице Evelina London Children's Hospital.
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант по хирургии сетчатки в Moorfields и профессор исследований сетчатки в UCL, подчеркнул: «Этот метод лечения открывает новые горизонты в борьбе с генетическими заболеваниями, приводящими к слепоте. Мы надеемся, что в будущем сможем помочь еще большему количеству пациентов».
Заключение
История этих детей — не просто медицинский прорыв, но и пример того, как наука и технологии могут кардинально изменить жизнь людей. Генная терапия, которая еще недавно казалась фантастикой, теперь становится реальностью, даруя надежду тысячам семей по всему миру.
Это достижение также подчеркивает важность международного сотрудничества в медицине. Дети из разных стран получили шанс на новую жизнь благодаря усилиям врачей, ученых и организаций, которые объединились ради общей цели.
Сейчас исследователи продолжают работу над улучшением метода и расширением его применения. Возможно, в ближайшие годы генная терапия станет стандартным лечением для многих генетических заболеваний, открывая новые возможности для пациентов и их семей.
Что такое врожденный амавроз Лебера?
Врожденный амавроз Лебера — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом гена AIPL1. Этот ген отвечает за функционирование фоторецепторов — светочувствительных клеток сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы, интерпретируемые мозгом как зрение. Дети, рожденные с этим заболеванием, юридически считаются слепыми от рождения. Они могут различать только свет и темноту, а то немногое зрение, которое у них есть, постепенно ухудшается.
Прорыв в лечении
В 2020 году команда специалистов из глазной больницы Мурфилдс и Института офтальмологии UCL отобрала четверых детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Суть лечения заключалась во введении здоровых копий гена AIPL1 в сетчатку глаза. Ген доставлялся с помощью безвредного вируса, который вводился в светочувствительный слой ткани в задней части глаза. Операция занимала всего 60 минут и проводилась только на одном глазу каждого пациента, чтобы минимизировать возможные риски.
Результаты, которые впечатляют
Через пять лет наблюдений результаты превзошли все ожидания. Дети, которые раньше могли различать только свет и темноту, теперь способны видеть предметы, находить игрушки и узнавать лица своих родителей. Некоторые из них даже научились читать и писать.
Профессор Мишель Михаэлидис, консультант-специалист по сетчатке в больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в UCL, отметил: «Результаты лечения этих детей чрезвычайно впечатляют и показывают силу генной терапии в изменении жизни. Впервые у нас есть эффективное лечение самой тяжелой формы детской слепоты».
История успеха
Один из пациентов, шестилетний Джейс из Коннектикута (США), прошел лечение в возрасте двух лет. Его родители, Брендан и ДиДжей, рассказали, что до операции их сын не мог отследить предметы, даже если они находились в нескольких сантиметрах от его лица.
«Теперь он может поднимать с пола мелкие предметы и определять игрушки на расстоянии, — поделился ДиДжей. — Мы даже получаем звонки из школы о том, что он крадет телефоны из задних карманов учителей. Это просто невероятно».
Брендан вспоминает, как впервые заметил улучшение: «Через месяц после операции Джейс отреагировал на свет солнца через окно. Он как бы отстранился, и я понял, что это была не просто реакция на свет, а настоящий прогресс. Я был настолько тронут, что не смог сдержать эмоций».
Будущее генной терапии
Лечение было разработано UCL при поддержке компании MeiraGTx и с использованием специальной лицензии, выданной Агентством по регулированию лекарственных средств и здравоохранения (MHRA). После успешного лечения первых четырех пациентов еще семеро детей прошли терапию в детской больнице Evelina London Children's Hospital.
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант по хирургии сетчатки в Moorfields и профессор исследований сетчатки в UCL, подчеркнул: «Этот метод лечения открывает новые горизонты в борьбе с генетическими заболеваниями, приводящими к слепоте. Мы надеемся, что в будущем сможем помочь еще большему количеству пациентов».
Заключение
История этих детей — не просто медицинский прорыв, но и пример того, как наука и технологии могут кардинально изменить жизнь людей. Генная терапия, которая еще недавно казалась фантастикой, теперь становится реальностью, даруя надежду тысячам семей по всему миру.
Это достижение также подчеркивает важность международного сотрудничества в медицине. Дети из разных стран получили шанс на новую жизнь благодаря усилиям врачей, ученых и организаций, которые объединились ради общей цели.
Сейчас исследователи продолжают работу над улучшением метода и расширением его применения. Возможно, в ближайшие годы генная терапия станет стандартным лечением для многих генетических заболеваний, открывая новые возможности для пациентов и их семей.