Четверо детей, страдавших от врожденного амавроза Лебера (LCA), тяжелой формы дистрофии сетчатки, обрели зрение благодаря новаторской генной терапии. Теперь они могут видеть фигуры, находить игрушки, узнавать лица своих родителей, а некоторые даже читать и писать. Это достижение стало возможным благодаря работе специалистов из лондонских больниц и Университетского колледжа Лондона (UCL).
Что такое врожденный амавроз Лебера?
Врожденный амавроз Лебера — это редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом гена AIPL1. Этот ген отвечает за функционирование фоторецепторов — светочувствительных клеток сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы, интерпретируемые мозгом как зрение. Дети, рожденные с этим заболеванием, юридически считаются слепыми от рождения. Они могут различать только свет и темноту, а то немногое зрение, которое у них есть, постепенно ухудшается.
Прорыв в лечении
В 2020 году команда специалистов из глазной больницы Мурфилдс и Института офтальмологии UCL отобрала четверых детей в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Операции проводились в лондонской больнице Грейт-Ормонд-стрит.
Суть лечения заключалась во введении здоровых копий гена AIPL1 в сетчатку глаза. Ген доставлялся с помощью безвредного вируса, который вводился в светочувствительный слой ткани в задней части глаза. Операция занимала всего 60 минут и проводилась только на одном глазу каждого пациента, чтобы минимизировать возможные риски.
Результаты, которые впечатляют
Через пять лет наблюдений результаты превзошли все ожидания. Дети, которые раньше могли различать только свет и темноту, теперь способны видеть предметы, находить игрушки и узнавать лица своих родителей. Некоторые из них даже научились читать и писать.
Профессор Мишель Михаэлидис, консультант-специалист по сетчатке в больнице Мурфилдс и профессор офтальмологии в UCL, отметил: «Результаты лечения этих детей чрезвычайно впечатляют и показывают силу генной терапии в изменении жизни. Впервые у нас есть эффективное лечение самой тяжелой формы детской слепоты».
История успеха
Один из пациентов, шестилетний Джейс из Коннектикута (США), прошел лечение в возрасте двух лет. Его родители, Брендан и ДиДжей, рассказали, что до операции их сын не мог отследить предметы, даже если они находились в нескольких сантиметрах от его лица.
«Теперь он может поднимать с пола мелкие предметы и определять игрушки на расстоянии, — поделился ДиДжей. — Мы даже получаем звонки из школы о том, что он крадет телефоны из задних карманов учителей. Это просто невероятно».
Брендан вспоминает, как впервые заметил улучшение: «Через месяц после операции Джейс отреагировал на свет солнца через окно. Он как бы отстранился, и я понял, что это была не просто реакция на свет, а настоящий прогресс. Я был настолько тронут, что не смог сдержать эмоций».
Будущее генной терапии
Лечение было разработано UCL при поддержке компании MeiraGTx и с использованием специальной лицензии, выданной Агентством по регулированию лекарственных средств и здравоохранения (MHRA). После успешного лечения первых четырех пациентов еще семеро детей прошли терапию в детской больнице Evelina London Children's Hospital.
Профессор Джеймс Бейнбридж, консультант по хирургии сетчатки в Moorfields и профессор исследований сетчатки в UCL, подчеркнул: «Этот метод лечения открывает новые горизонты в борьбе с генетическими заболеваниями, приводящими к слепоте. Мы надеемся, что в будущем сможем помочь еще большему количеству пациентов».
Заключение
История этих детей — не просто медицинский прорыв, но и пример того, как наука и технологии могут кардинально изменить жизнь людей. Генная терапия, которая еще недавно казалась фантастикой, теперь становится реальностью, даруя надежду тысячам семей по всему миру.
Это достижение также подчеркивает важность международного сотрудничества в медицине. Дети из разных стран получили шанс на новую жизнь благодаря усилиям врачей, ученых и организаций, которые объединились ради общей цели.
Сейчас исследователи продолжают работу над улучшением метода и расширением его применения. Возможно, в ближайшие годы генная терапия станет стандартным лечением для многих генетических заболеваний, открывая новые возможности для пациентов и их семей.
