С помощью новой методики исследователи деактивировали один из ответственных за наследственную форму бокового амиотрофического склероза (БАС) генов. В результате развитие заболевания у мышей замедлилось, произошло улучшение мышечной функции и выросла продолжительность жизни.
В применяемой в настоящее время технологии CRISPR разрезают обе нити ДНК, что может вызвать ошибки в последовательности. Иллинойская команда исследователей принимала базовое редактирование, чтобы без разрезания обеих нитей «изменить последовательность ДНК».
В результате ученые навсегда отключили ген SOD1, который вызывает до 20% наследственных форм БАС.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает моторные нейроны и приводит к параличу и мышечной атрофии. Современные лекарства лишь несколько замедляют ее и облегчают симптомы — заболевание неизлечимо.
Одним из наиболее известных людей, страдающих от БАС, был Стивен Хокинг. Он является автором значимых теоретических трудов в сфере изучения космического пространства. Однако имя ученого также связывают с величайшей загадкой современной медицины.
Весь медицинский мир был шокирован тем фактом, что Хокингу удалось дожить до такого преклонного возраста, несмотря на его диагноз. В 20 лет у ученого обнаружили боковой амиотрофический склероз.
Пациенты с таким заболеванием обычно умирают из-за дыхательной недостаточности в течение нескольких лет после того, как врачи диагностируют БАС. Ученые со всего мира стараются выяснить, в чем причина того, что состояние здоровья Хокинга стабилизировалось.
Тем не менее, Стивен является одним из двух людей на планете с документально подтвержденным амиотрофическим склерозом, которому удалось избежать преждевременной смерти.
Вторым пациентом с БАС, не ушедшем из жизни в результате дыхательной недостаточности, стал знаменитый гитарист Джейсон Беккер.
