Само по себе заболевание гемофилия B вызывается генной мутацией, которая препятствует выработке фактора свертываемости IX (белок) в нужном количестве.
Наиболее известным человеком, который страдал от этого заболевания был цесаревич Алексей, сын последнего российского императора. Таким людям следует строго избегать порезов и прочих травм с нарушениями кожного покрова или с образованием внутренних гематом.
На сегодняшний день болезнь неизлечима, но по возможности гемофиликам вливают антигемофильную сыворотку. Однако даже эта терапия не отличается большой эффективностью.
Учеными из компании Sangamo было предложено редактировать геном человека, добавляя в него исправленную версию гена. Отмечается, что данный метод уже показал свою эффективность для больных гемофилией мышей и приматов.
Исследователям удалось настроить искусственный фермент, вставив измененный ген фактора IX вместе с промотором гена, отвечающим за альбумин, один из основных составляющих крови. Ученые отмечают, что после инъекций печень больных животных начала активно вырабатывать белок свертываемости крови.
Таким образом, после несложных ГМО-процедур ученые смогли отметить нормальные показатели свертываемости крови у всех подопытных животных. Впереди первые испытания на взрослых гемофиликах.
Противники метода предупреждают о возможных побочных явлениях, которые могут проявиться со временем. Однако в Sangamo уверены в том, что ген действует строго согласно алгоритмам ученых и не вызывает опасных генетических осложнений. Также разработчики метода уверяют, что их испытания соответствуют стандартам безопасности Управления по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов США.
Широкая публика узнала об испытаниях нового метода лечения гемофилии во время трехдневного саммита в Вашингтоне, где поднималась тема приемлемости редактирования геномов эмбрионов человека. Редактирование так называемой зародышевой линии, стирание или изменение гена ребенка до его рождения участниками было объявлено нежелательным.
