Это первый случай, когда, используя информацию, полученную из последовательности ДНК, специалисты смогли поставить точный диагноз пациенту. Технические возможности современной науки позволяют досконально исследовать геномы человека, которые отвечают за конкретные болезни. Новая разработка ученых дает возможность внедрять в процессы лечения новые методики. По словам руководителя группы доктора Ричарда Лифтона, при постановке диагноза они пользовались только данными, которые получили при анализе последовательности ДНК.
Ученые из Йельского университета проводили свои исследования на базе турецкой больницы. Испытуемым стал мальчик, которому только исполнилось пять месяцев. Врачами местной больницы пациенту был поставлен предварительный диагноз – синдром Бартера, который является потенциально смертельно опасной болезнью почек, вызывающей полное обезвоживание организма. Проведя сбор необходимых данных и их анализ, ученые подтвердили диагноз турецких врачей. В генах мальчика, которые отвечали за формирование этого опасного синдрома, были обнаружены необратимые мутации.
Код, который хранится в белках ДНК человека, составляет всего лишь один процент от всей генетической информации, но он отвечает почти за все виды заболеваний, которые так или иначе передаются по генеалогическому древу. Скорее всего, в ближайшем будущем ученые смогут ограничить количество всевозможных анализов, на основе которых врачи могут поставить точные диагнозы, а вместо этого проводить только один анализ генетической информации. Для полноценного внедрения такой технологии в общую медицинскую практику необходимо провести огромное количество клинических испытаний, которые подтвердят ее стопроцентную достоверность.
Также огромную роль во внедрении такого метода постановки диагноза играет быстрое развитие технологий по анализу генетических данных. Так, в компании IВM ученые недавно разработали чип, который быстро и легко анализирует геномы человека. Дальнейшее развитие таких технологий позволит удешевить процесс проведения анализа, что в свою очередь сделает его доступным для широкой аудитории людей. Например, это исследование ученых обошлось им почти в десять раз дешевле, чем если бы они проводили его год назад.
