Около 40% зарегистрированных в России лекарственных препаратов для лечения орфанных (редких) заболеваний произведены отечественными компаниями. Об этом сообщил заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Сергей Глаголев в ходе круглого стола на тему «О правоприменительной практике и совершенствовании законодательства, регулирующего вопросы оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения граждан, страдающих редкими заболеваниями», прошедшего в Совете Федерации.
«Сегодня порядка 40% регистрируемых орфанных лекарственных средств являются отечественными. И это не только биоаналоги, это и собственные решения, разработанные с нуля для редкой онкологической патологии и редких орфанных заболеваний», - заявил Глаголев.
Работа по расширению доступности терапии для пациентов с редкими заболеваниями ведётся на системной основе. В марте 2026 года Минздрав актуализировал перечень орфанных заболеваний, включив в него четыре новые нозологии - врождённый дискератоз, расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и увеальную меланому. Общее число позиций в перечне достигло 301. По данным ведомства, в России зарегистрировано более 21,6 тысячи пациентов с орфанными заболеваниями, средняя годовая стоимость терапии одного пациента составляет 2,76 млн рублей.
С 2026 года вступил в силу механизм федерального софинансирования расходов регионов на лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Соответствующие законодательные изменения были подписаны Президентом Российской Федерации Владимиром Путиным в 2025 году и предусматривают выделение межбюджетных трансфертов субъектам Федерации, которые не справляются с финансированием лечения таких заболеваний самостоятельно.
Отдельным направлением поддержки остаётся деятельность фонда «Круг добра», созданного по инициативе главы государства. Фонд обеспечивает детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами, включая инновационные разработки. В частности, в 2026 году в Тульской области двум новорождённым со спинальной мышечной атрофией была введена генная терапия «Золгенсма» - единственный зарегистрированный в мире препарат однократного применения против этого заболевания.
По данным Всероссийского союза пациентов, в 2025 году субъекты Российской Федерации направили на закупку орфанных препаратов 53 млрд рублей, при этом на программу льготного лекарственного обеспечения по 403-му постановлению пришлось около 40% этих расходов.
