Долгое время в обществе доминировало мнение, что лишь возраст матери играет ключевую роль в здоровье будущего ребенка. Однако последние научные данные кардинально меняют эту картину. Оказывается, возраст отца не менее важен, и с годами мужчины рискуют передать своим детям значительно больше болезнетворных генетических мутаций. Причина этого явления кроется в «эгоистичном» поведении некоторых клеток в яичках.
Новое масштабное исследование, проведенное международной командой ученых, показало пугающую динамику. Если у мужчины в возрасте около тридцати лет примерно каждая пятидесятая сперматозоид несет опасную мутацию, то к 70 годам этот показатель возрастает до почти каждого двадцатого сперматозоида. «В работе ясно показано, что у отцов старшего возраста выше риск передачи большего количества патогенных мутаций», — подтверждает Рахеле Рахбари из Института Уэллкома Сэнгера.
В чем же причина?
Долгое время считалось, что рост числа мутаций в сперме с возрастом — это следствие простого накопления случайных ошибок при делении клеток. Однако некоторые генетические заболевания, такие как ахондроплазия (одна из форм карликовости), встречаются гораздо чаще, чем можно было бы ожидать от слепого случая.
Разгадка была найдена еще в 2003 году: виной всему — «эгоистичные» стволовые клетки. Определенные мутации могут давать некоторым стволовым клеткам, производящим сперматозоиды, конкурентное преимущество. Они начинают размножаться быстрее своих «нормальных» соседей. В результате доля сперматозоидов, несущих эти конкретные мутации, растет не равномерно, а экспоненциально с возрастом мужчины.
Масштаб проблемы оказался серьезнее
Чтобы оценить размах этого явления, ученые секвенировали более 100 000 сперматозоидов 81 мужчины разного возраста. Использованный ими передовой метод позволил с высочайшей точностью выявлять мутации. Результаты превзошли ожидания: был обнаружен целый спектр мутаций в более чем 40 генах, которые делают стволовые клетки сперматозоидов «эгоистичными».
Хотя эти мутации составляют лишь малую долю от общего числа, их влияние огромно. Дело в том, что большинство случайных мутаций попадают в «мусорные» участки ДНК и не оказывают эффекта. В отличие от них, «эгоистичные» мутации затрагивают ключевые гены. «В большинстве случаев это довольно серьезные нарушения развития нервной системы», — комментирует Мэтью Невилл, соавтор исследования. Мутации в некоторых из этих генов связаны с такими состояниями, как аутизм, а другие значительно повышают риск развития рака у ребенка.
Что это значит для будущих родителей?
Это исследование подчеркивает, что репродуктивное здоровье — это ответственность обоих родителей. Ученые советуют парам учитывать возраст отца при планировании семьи. Молодым мужчинам, которые предполагают завести детей в зрелом возрасте, можно рассмотреть вариант криоконсервации спермы. Мужчинам постарше, планирующим отцовство, стоит обсудить с врачами доступные методы генетического скрининга.
Интересно, что исследование также выявило защитный механизм организма. В отличие от клеток крови, где курение, алкоголь и ожирение резко увеличивают количество мутаций, в сперме мутации накапливались гораздо медленнее, и не было найдено связи с этими факторами образа жизни. Это говорит о том, что тело умеет защищать репродуктивную систему от внешних воздействий. Однако против возрастного «эгоизма» клеток у него нет надежной защиты.
Таким образом, решение завести детей — это не только вопрос любви и готовности, но и взвешенной оценки биологических рисков, среди которых возраст отца играет одну из ключевых ролей.
