После долгих лет, в течение которых пациентам говорили, что их изнуряющая усталость может быть «только в их голове», люди с миалгическим энцефаломиелитом/синдромом хронической усталости наконец-то получили то, в чём отчаянно нуждались: анализ крови, подтверждающий, что их болезнь реальна. Ученые из Университета Восточной Англии разработали тест, который в 96% случаев правильно определяет заболевание у пациентов с тяжелой формой.
Диагностический прорыв
Для миллионов людей, живущих с МЭ/СХУ, получение диагнозА было кошмаром. Пациенты часто тратят годы на посещение врачей, только чтобы их симптомы оставались непризнанными. Без лабораторного анализа им приходилось полагаться на субъективную оценку врачей своих симптомов: изнуряющая усталость, длящаяся месяцами, ухудшение состояния после любых нагрузок, «мозговой туман» и неосвежающий сон.
Как работает новый тест
Тест EpiSwitch CFS использует принципиально новый подход — он не анализирует сами гены, а исследует, как ДНК сворачивается и организуется внутри клеток крови. У людей с МЭ/СХУ эти паттерны складывания создают уникальную молекулярную подпись, которая обнаруживается в образцах крови.
В исследовании приняли участие 47 тяжелобольных пациентов и 61 здоровый человек. Используя специальный чип, способный сканировать миллион различных участков ДНК, ученые идентифицировали 200 специфических паттернов, отличающих пациентов от здоровых людей.
Связь с иммунной системой
Обнаруженные маркеры указали исследователям на гены, участвующие в иммунном ответе и контроле воспалительных процессов. Особый интерес представляет молекула интерлейкин-2, играющая ключевую роль в борьбе с инфекциями.
Это открытие согласуется с историями пациентов — у многих болезнь развилась после тяжелой вирусной инфекции. Более того, анализ иммунных маркеров позволил выделить два различных подтипа заболевания, что объясняет, почему одни методы лечения помогают некоторым пациентам, но оказываются неэффективными для других.
Практическое применение
Главное преимущество нового теста в том, что он использует уже существующую лабораторную платформу, применяемую для диагностики рака. Это означает, что для его проведения требуется только стандартный забор крови, а оборудование уже имеется во многих медицинских лабораториях.
Ограничения и перспективы
Исследование имеет свои ограничения — в нем участвовали только тяжелобольные пациенты, и пока неясно, насколько тест эффективен для людей с менее выраженными симптомами. Также предстоит проверить, может ли тест надежно отличать СХУ от других заболеваний со схожими проявлениями.
Требуются более масштабные многоцентровые исследования и независимая проверка результатов. Однако даже на нынешней стадии эта разработка дает надежду миллионам людей, годами живущих без официального диагноза.
Для многих пациентов положительный результат анализа крови станет не просто подтверждением их состояния, но и возможностью получить адекватное лечение и поддержку, которые так долго были недоступны.
