Данная хромосома - последняя из 23 человеческих хромосом, расшифрованных в рамках масштабного международного проекта Геном человека, работа над которым началась еще в 1990 году.
По данным ученых, в первой хромосоме локализовано около 8% от общего объема информации о генетической структуре человеческого организма. В ней содержится 3 141 ген, что вдвое превышает среднее число генов в хромосомах человека. Около тысячи генов первой хромосомы были впервые идентифицированы учеными.
Работа над генетической картой первой хромосомы продолжалась почти 10 лет, в ней приняли участие более 150 ученых.