Научная работа проводилась американскими исследователями. Команда ученых идентифицировала некоторые гены, мутации в которых могут привести к развитию синдрома Туретта. Это такое расстройство центральной нервной системы, которое передается по наследству и проявляется в виде разнообразных тиков, среди которых выкрикивания с применением нецензурной брани, например. Более подробно о ходе исследования рассказывается в пресс-релизе, размещенном на официальном сайте Калифорнийского университета.
В исследовании принимали участие 311 детей, а также их матери и отцы. Эксперты сравнивали кодирующую белки ДНК у малышей, у которых был выявлен синдром Туретта, и их родителей, у большинства из которых отсутствовал такой диагноз. Специалисты ставили своей целью найти у пациентов мутации под названием de novo — такие генные изменения, которые появились еще в момент зачатия, то есть не были унаследованы от родителей. Данные мутации имеют свойство наносить организму вред в большей степени, нежели переходящие по наследству мутации, так как последние подвергаются естественному отбору.
В результате исследования ученые увидели, что приблизительно 12% всех случаев синдрома Туретта имеют связь с мутациями, затрагивающими 400 генов. Так, некоторые изменения всего в 4-х генах, проявляющих активность в клетках головного мозга, в 70-90% случаев становятся причиной данного заболевания. Исследователи говорят, что WWC1 принимает участие в развитии мозга, отвечает за память и реакцию на эстроген. Еще один ген —NIPBL — координирует активность иных участков ДНК и несет ответственность за появление обсессивно-компульсивного расстройства, а также недостатка внимания.
Авторы исследования не собираются останавливаться на достигнутом - они планируют продолжить свою работу в данном направлении. Ученые верят, что в скором времени у них появится возможность идентифицировать другие наследственные факторы синдрома и, таким образом, они смогут создать эффективные методы его лечения.
