Российские ученые занимаются изучением новой и очень тяжелой болезни. Заболевание имеет очень низкий возраст выживания: большая часть детей, имеющих этот генетический порок не доживает и до трех лет. Происходит это по причине нарушения обмена веществ.
Именно поэтому существует проблема с изучением заболевания. На сегодняшний день из 16 зафиксированных пациентов остались в живых лишь трое. Также стало известно, что один из таких детей готовится к отправке на лечение в Японию.
Стоит отметить, что это далеко не первое генетическое заболевание, которое было обнаружено и изучено якутскими специалистами.
Один из примеров: «якутский синдром низкорослости», при котором наблюдается рождение детей маленького роста, для которых характерен большой живот, короткие руки и ноги. При этом заболевании рост даже во взрослом возрасте не превышает 130 см.
Также якутским ученым удалось обнаружить SOPH-синдром, при котором у младенцев атрофировались зрительные нервы, и развивался иммунодефицит.
Якутские мутации проявляются не только у родственников. Ученые назвали это «эффектом основателя». То есть первый носитель этих генов жил достаточно давно и является общим предком для достаточно большого круга людей.
Напомним, на сегодняшний день учеными установлено свыше 6 тыс. генетических заболеваний. Эта цифра растет из года в год. Во многом способствует этому ухудшение экологии и обилие вредных производств по всему миру. Лечению поддаются лишь 10-15 из общего числа.
Кроме того, лечение генетических недугов практически всегда очень дорогое удовольствие. Стоимость курсов лечения может достигать 100 млн рублей.
Конечно, ключевую роль играет лечением профилактика. В основном это планирование семьи и прохождение генетических тестов совместно с потенциальным супругом. Даже в случае обнаружения потенциальной опасности в брачном союзе, существуют способы уменьшить риски возникновения генетических болезней, однако, для этого врачам необходимо иметь полную генетическую картину обоих будущих родителей.
