Программа, способная без анализов определить генетические заболевания, буквально считывает их со старых семейных фотографий. Чтобы поставить диагноз нужно просто принести в лабораторию старые альбомы.
Ученым удалось достичь своей цели - сделать диагностику таких заболеваний во всем мире простой и доступной. Все, что для этого необходимо - это компьютер, специальная программа и фотография в цифровом формате.
Они хотят, чтобы их изобретение помогало семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз, тем самым выявив редкое заболевание без сложных и дорогостоящих анализов.
Новая программа автоматически анализирует фотографии, выделяя тридцать шесть ключевых моментов, таких как форма лица, бровей, носа, глаз, их взаимное расположение. При этом учитываются многие разнообразные параметры, как то освещение, угол падения света, тени, качество изображения. Берется во внимание также поза и выражение лица.
Отметим, что около шести процентов земного населения затрагивают редкие генетические заболевания. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, ученые используют генетические тесты. Чаще всего при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа. Однако на сегодняшний день число таких специалистов ограничено, что в результате приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.
Отметим, что от 30 до 40 процентов генетических заболеваний так или иначе отражаются на форме черепа и чертах лица человека. Во всем мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК. К сожалению, генетическое заболевание излечить невозможно.
Согласно статистике, примерно пять-шесть детей из ста рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными болезнями. Чаще всего — это заболевания с генетическими предрасположенностями.
