Молекулярным биологам из США впервые удалось успешно "отключить" лишнюю 21 хромосому в культуре клеток людей, страдающих от синдрома Дауна. Данный успех позволяет надеяться, что в будущем появиться возможность нейтрализации этого генетического дефекта, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.
"В деле лечения болезней, вызываемых поломкой в одном гене, мы далеко продвинулись в последние 10 лет. С другой стороны, корректировка работы сотен генов входящих в состав целой хромосомы считалась некой фантазией, выходящей за грани реальности. Мы надеемся, что наш эксперимент положит начало активному изучению синдрома Дауна сегодня и "хромосомной терапии" в будущем", — заявила Джеанна Лоуренс из университета штата Массачусетс в Уорчестере (США).
Лоуренс и ее коллегам удалось подавить работу "лишних" генов на третьей копии 21 хромосомы, которая присутствует в клетках людей с синдромом Дауна. Для этого исследователи использовали особый ген XIST. Как объясняют биологи, женский организм использует данный участок ДНК для подавления работы второй копии "женской" Х-хромосомы в их геноме. Ученые предположили, что XIST может быть модифицирован таким образом, что он воспрепятствует "считыванию" генов с лишней 21 хромосомы.
Основным препятствием на пути использования XIST не по "назначению" являются большие размеры гена, которые существенно усложняют его "вставку" в другие хромосомы. Эту проблему авторы статьи решили, проанализировав структуру 21 хромосомы и обнаружив в ней достаточно длинный участок "мусорной" ДНК, который может быть удален без потери других генов.
После обнаружения этого участка, ученые предприняли попытку реализовать свою идею на практике, вставив этот ген в 21 хромосомы в геномы "перепрограммированных" стволовых клеток, которые были получены от донора с синдромом Дауна. По словам биологов, XIST успешно вставился и подавил работу генов на третьей копии хромосомы. Устойчивость достигнутого результата, а также отсутствие видимых побочных эффектов позволяет надеяться, что в будущем удастся разработать терапию для лечения синдрома Дауна, заключают биологи.
