Данная мутация ДНК довольно редкая. Оно становится причиной прогресса более смертоносной формы недуга нервной системы. Публикацию можно просмотреть в журнале Neuron и на сайте университета.
Генетическое изменение было выявлено при исследовании членов двух семей из Канады, где пару представителей мучились от быстроты развития рассеянного склероза. Самые обыкновенные показатели этого заболевания проявляют себя значительно трудными, а сам недуг не имеет воздействия от эффективной терапии. Профессоры считают, что их находка противоречит суждению о том, что никакие формы рассеянного склероза не унаследуются.
Именно в геномеNR1H3 была замечена мутация, что вырабатывает белокLXRA. Его функция заключается в регулировании интенсивности остальных генов, что контролируют процессы загнивания и затрудняют распадение миелинового слоя у нейронов или вырабатывают новый миелин для исправления неисправностей. Всего лишь одно возмещение нуклеотида в геноме NR1H3 запускает соединение несовершенного белка, что никак не может активизировать требуемые гены.
Ученые установили, что изменение существует у одного из тысячи людей с болезнью рассеянного склероза. Но, исследование биохимических путей, где важное значение имеет неисправный ген, сможет дать понять какое основание имеют другие быстро прогрессирующие формы недуга. Зафиксировано пятнадцать процентов человек с рассеянным склерозом. Плюс к этому, известно форма рецидивирующе-ремиттирующая, во время которой больному становится то лучше, то хуже, но все же и она понемногу превращается в прогрессивную.
Рассеянный склероз – аутоиммунное расстройство. Оно чаще всего появляется у пожилых людей во время атаки защитной системы миелиновый слой, что отделяет нейроны и гарантирует стремительное перенесение электрических сигналов. Когда миелиновые оболочки повреждены, контакт между мозгом и иными элементами тела рушиться, а это пробуждает упадок зрения, слабость в мышцах, проблемы с координацией движений и когнитивным заболеваниям.
